Sindrom Aase

[lovepentil]

Foto: repro medical-dictionary

Deskripsi
Sindrom Aase-Smith jarang terjadi sebabpenyakit ini merupakan penyakit kelainan yang bersifat warisan. Meskipun demikian, ada sebagian kasus yang bukan karena faktor keturunan dan tidak diketahui penyebabnya. Kelainan ditandai dengan beberapa sendi dan kerangka yang abnormal (cacat). Dasar genetik dari penyakit ini tidak diketahui. Tapi yang jelas kelainan ini berkaitan dengan Anemia.

Gejala
- pertumbuhan lambat
- bahu kecil
- wajah pucat
- bibir sumbing
- telinga abnormal (cacat)

Perawatan
Perawatan yang diberikan kepada penderita adalah dengan melakukan transfusi darah sejak bayi umur setahun. Kemungkinan pengobatan yang lain adalah transplantasi sunsum tulang.

SUMBER...!!!